Ácidos nucleicos: moléculas informativas constituidas por secuencias de nucleótidos ( conformados por un grupo fosfato, desoxirribosa y A, D, G o C)

Cromosomas: estructuras donde se enrosca y compactar el material genético (ADN), tenemos 23 pares los humanos

Genes: segmentos específicos del ADN, la transmisión de estos ocurre en el entrecruzamiento cromosómico 

Herencia: transmisión de genes/rasgos de los progenitores a los descendientes, cada progenitor contribuye la mitad del material genético

 

Fenotipo: expresión/ lo que se ve, de los genes en los cromosomas

Genotipo: todos los genes en los cromosomas

Carácter recesivo: gen que ante uno dominante no se express 

Caracter dominante: gen que siempre será visible en el fenotipo

 

Locus: lugar determinado en el ADN que ocupa un gen

Alelos: genes que determinan alguna característica, manifestaciones de los genes para cierto rasgo, su posición determinada es el locus

Homocigoto: alelos iguales (AA, BB)

Heterocigoto: alelos distintos para una característica (Ss)

 

Leyes de mendel

Johann Gregor MEdel es considerado el padre de la genética, hizo experimentos con el entrecruzamiento de plantas de chícharo y llegó a estas conclusiones:

  • Encontró que el carácter dominante es el que se manifieste en todo individuo de la primera generación filial

  • El carácter recesivo es el que se quedo en espera hasta la segunda generación

 

  1. 1ra ley, Segregación: para cada characteristica hay un par de factores que se segrega/ separan durante la formación de gametos pero pueden aparecer en la segunda generación 

  2. 2da ley, de distribución independiente: dos características de un mismo organismo se distribuyen independientemente una de la otra

Cuadro de Punnett

  • Método para representar gráficamente los cruzamientos genéticos y determinar la probabilidad de la manifestación de cierto rasgo en la descendencia

  • El resultado de las casillas representa el genotipo que tendrán los descendientes del cruce, el fenotipo se determina según la dominancia de cada rasgo del genotipo

 

Dominancia incompleta: mezcla de rasgos enves de tener una rasgo totalmente dominante y uno recesivo, por ejemplo que salgan flores rosas de una flor blanca y roja

Codominancia: se manifiestan ambos rasgos sin hacer una mezcla total, se puede diferenciar cada rasgo

 

Alelos multiples: caracteristicas controlada por más de dos alelos, como la sangre

Teoría cromosómica: en las células diploides cada cromosoma tiene un par (cromosoma homólogo) , que se separa en la meiosis, 

- Sutton: estudio la meiosis en cromosomas con saltamontes

- Morgan: estudio después de Morgan y boveri, uso moscas y demostró que los genes a los que se refiere Mendel están en ls cromosomas y que alguns rasgos son liados al sexo

- Boveri: estudio lo mismo que Sutton en erizos de mar 

 

Mutaciones: variación en la secuencia de adn, en un gen o en una cromosoma

Agentes mutagénicas: factores que causan mutaciones

- Físicos: radiaciones, temperaturas, presiones altas

- Quimicos: medicamentos, alimentos contaminados

- Biológicos: virales, pueden causar problemas en la replicación del adn

 

Mutaciones génicas: (puntuales) sustituciones en los pares de bases en los nucleótidos

Mutaciones cromosómicas: alteraciones en la morfología de un cromosoma, aberraciones, puede eliminarse una parte de la cromosoma 

- Síndrome de Cri du Chat: brazo corto del cromosoma 5, causa daño cerebral y sonidos similares maullidos

  - S. del cromosoma Philadelphia: intercambio de genes en c. 9 y 22

- Inversiones: fragmentos de cromosoma invertido

- Duplicaciones: repetición de fragmentos de cromosoma

- Traslocaciones: intercambio de fragmentos de cromosomas no homólogos

Mutaciones genómicas: afecta el número de cromosomas 

- Aneuploidia: falta o exceso de uno o más cromosomas, 

o S. Down: trisomía 21, discapacidad cognitiva, baja estatura, infecciones respiratorias

o S. de Edward: alteraciones mentales =, malformaciones 

- Aneuploidía en los cromosomas sexuales

o S. Turner: 45 cromosomas en mujeres, falta un X, mujeres gruesas de baja estatura, ovarios rudimentarios

o Polisemia X: cariotipos demenidos, superhembras

o Klinefelter: hombres altos y delgados, testículos poco desarrollados

- Poliploidia: series extras de cromosomas, ocurre mas en plantas